Titel

Der elektronische Newsletter der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.
Ausgabe April 2014


image
Jahrestagung nahezu ausgebucht – noch wenige Restplätze frei!

Die 21. Jahrestagung der Interessengemeinschaft Fragiles-X vom 3.-5. Oktober 2014 entwickelt sich mit zur Zeit fast 300 angemeldeten Teilnehmern zum größten Treffpunkt, der jemals für Familien mit Fragilem-X in Deutschland zustande kam!

In angenehmer Atmosphäre für die ganze Familie mit vielen interessanten Vorträgen rund um Fragiles-X und einem schönen Rahmenprogramm soll die Tagung vor allem den Austausch der Familien untereinander, aber auch mit Fachleuten fördern.

Die Unterkünfte direkt im Tagungshotel sind leider ausgebucht, für die Tagung selbst sind aber noch einige Plätze verfügbar. Unter
http://www.bad-salzdetfurth.de/Tourismus_Freizeit/Unterkünfte
gibt es eine Liste von möglichen Unterkünften, auch das
Hotel Kronprinz in Bad Salzdetfurth hatte zum Zeitpunkt der Versendung dieses Newsletters noch wenige Zimmer frei. Bitte versuchen Sie auch die üblichen Hotelportale im Internet.

Letzte kurzfristige Anmeldungen sind noch bis zum 25. September möglich (www.frax.de). Wir freuen uns auf ein informatives und schönes Wochenende mit Ihnen allen! Seien Sie in Bad Salzdetfurth dabei!

image
Roche bricht Medikamentenstudien zu “RG7090″ ab

Die Schweizer Firma Roche, die zwei klinische Studienzweige zu einem neu entwickelten Medikamentenkandidaten für Fragiles-X (Bezeichnung RG7090) durchgeführt hatte, hat nach enttäuschenden Verläufen der Studien die Weiterentwicklung abgebrochen. Grund des Abbruchs waren nach Angaben von Roche keine Sicherheitsbedenken.
Allerdings konnte innerhalb der Studien keine Wirksamkeit von RG7090 nachgewiesen werden.

Die Hoffnungen auf eine zeitnahe Zulassung einer wirksamen, gezielten Medikation bei Fragilem-X Syndrom haben nach diesem Rückschlag – dem zweiten nach der Aufgabe von Novartis vor einigen Monaten – einen deutlichen Dämpfer erhalten.

Auf der kommenden Jahrestagung der Interessengemeinschaft Fragiles-X wird über weitere Hintergründe berichtet werden. Zudem werden wir von neuen Ansätzen und Kontakten aus Forschung und Wissenschaft berichten.

image
Kunst und Fragiles-X auf der Jahrestagung der Interessengemeinschaft

Viele Menschen mit Fragilem-X erfreuen sich außerordentlich an Bildern und Musik. Und manche haben großes Talent, ihre Kreativität auch selbst zum Ausdruck zu bringen. Auf der Jahrestagung werden Drucke von Bildern des Dresdner Künstlers Wolf-Kaspar Voigt (alias “Lupus Casparius”) gezeigt, der neben seinen Interessen für die Kunst auch Theater spielt und zudem sehr sportlich ist.
Sein Vater wird eine Einführung geben und über die Entwicklung der vielseitigen Begabungen und auch Wesenszüge berichten, die seinen Sohn auszeichnen.

Wir freuen uns zusammen mit Lupus Casparius sehr über die Möglichkeit, im Rahmen unserer Tagung seine Bilder einem größeren Kreis zeigen zu können.

image
Treffen des European Fragile X Network in Berlin

Vom 7.-9. November findet das fünfte Treffen des European Fragile X Networks (EFXN) erstmalig in Deutschland statt. Im historischen Berliner Martin-Gropius-Bau kommen Vertreter europäischer Fragiles-X Vereinigungen aus 15 europäischen Ländern plus Israel zusammen.

Das 2011 in Amsterdam gegründete Bündnis hat sich zum Ziel gesetzt, durch Informations- und Erfahrungsaustausch, gemeinsame Veröffentlichungen, gemeinsame europäische Forschungsinitiativen und politische Arbeit auf europäischer Ebene dazu beizutragen, dass sich die Situation der über 200.000 Menschen mit Fragilem-X in Europa entscheidend verbessert.

Erste Veröffentlichungen sind entstanden, gemeinsame Internetauftritte und nicht zuletzt der europäische Tag des Fragilen-X am 10. Oktober zeigen in sehr guter Weise, wie europäische Zusammenarbeit funktionieren kann. Die Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. ist stolz, diesmal Gastgeber sein zu dürfen. Wir werden laufend über Neuigkeiten aus Europa berichten.

image
14. International Conference der amerikanischen NFXF

Vom 16.-20. Juli dieses Jahres fand im südkalifornischen Anaheim nahe Los Angeles die 14. internationale Konferenz der amerikanischen National Fragile X Foundation statt. In einer Vielzahl an Workshops, Seminaren und Vorträgen wurde über das gesamte Spektrum der Welt des Fragilen-X berichtet. Die alle zwei Jahre stattfindende größte Tagung weltweit zog wieder Teilnehmer aus vielen Ländern an. Deutschland war offiziell vertreten durch den Fragiles-X-Pädagogikexperten Carsten Goebell aus Berlin, der auf unserer Jahrestagung über die International Conference Näheres über die letzten Neuigkeiten berichten wird. Die nächste Konferenz der Amerikaner findet vom 20.-24. Juli 2016 im texanischen San Antonio statt.

image
Novartis bricht Entwicklung von Medikament für Fragiles-X Syndrom ab

Das Pharmaunternehmen Novartis, das seit Langem an der Erforschung und Entwicklung eines Medikaments (Bezeichnung “AFQ056″) zur pharmakologischen Therapie von Fragilem-X Syndrom gearbeitet hatte, hat sich nach zwei enttäuschend verlaufenen klinischen Studien entschlossen, die Entwicklung des Medikaments nicht fortzuführen.

In der Vergangenheit hatte die Interessengemeinschaft immer wieder über die Fortschritte der Entwicklung berichtet.
Wie sich nun zeigte, konnten weder in der Studie für Erwachsene, die bereits Ende vergangenen Jahres abgeschlossen war, noch in der erst kürzlich beendeten Studie mit Jugendlichen eine Wirksamkeit von AFQ056 nachgewiesen werden. Novartis betont, dass es nicht zu signifikanten Nebenwirkungen gekommen war, die Verträglichkeit der Substanz also gegeben ist. Aber trotz unterschiedlicher Methoden zur Belegung einer Wirksamkeit konnte diese in den Studien nicht nachgewiesen werden – was schließlich zur Entscheidung führte, das Programm nicht fortzuführen.

Der Beginn der Entwicklung eines auf der sogenannten “mGluR-Theorie” basierenden Medikaments bei Fragilem-X Syndrom hatte bei vielen Familien große Hoffnungen geweckt. Über eine gerade parallel laufende Studie des Konkurrenzunternehmens Roche ist bislang wenig bekannt, die Substanz von Roche basiert allerdings auf denselben Überlegungen wie die von Novartis, was nach den jetzt bekannten Ergebnissen die Hoffnung auf eine Wirksamkeit auch bei der Roche-Substanz dämpft.

Laut Novartis werden auch die Erweiterungsstudien, in denen Betroffene über die Dauer der klinischen Studie das Medikament bis zu einer möglichen Marktreife zur Verfügung gestellt bekommen, in Kürze eingestellt. Für Familien, die eine Wirksamkeit bei ihren Kindern festgestellt hatten, bedeutet dies natürlich eine Enttäuschung. Eine Fortführung kann in einem Fall fehlender Wirksamkeitsnachweise allerdings generell nicht erfolgen.

Die Interessengemeinschaft Fragiles-X bedauert den Abbruch der Entwicklung, möchte sich bei Novartis aber für das Engagement während der letzten Jahre, insbesondere auch für die beispielhafte Kommunikation bedanken. Es bleibt zu hoffen, dass zukünftige Forschungen schließlich doch irgendwann zu einer Möglichkeit führen, die Nachteile, denen unsere Kinder aufgrund der genetischen Besonderheit Fragiles-X ausgesetzt sind, auch pharmakologisch substantiell beeinflussen zu können.

image
Aktion Mensch fördert Jahrestagung der Interessengemeinschaft

Eine sehr erfreuliche Nachricht erreichte uns im März aus Bonn:
Aktion Mensch hat unseren Antrag auf Förderung der großen Jahrestagung der Interessengemeinschaft positiv beschieden! Durch die Unterstützung von Aktion Mensch können die Tagungsbeiträge der Teilnehmer unserer Jahrestagung, die in diesem Jahr vom 3.-5. Oktober 2014 im Hotel relexa in Bad Salzdetfurth stattfinden wird, wesentlich reduziert werden. Wir möchten uns bereits jetzt bei Aktion Mensch für die Förderung in diesem Jahr herzlich bedanken!

image
Zusage der AOK zur Förderung des neuen Internetportals

Für ein außerordentlich wichtiges Projekt und gleichermaßen eines der größten, das die Interessengemeinschaft Fragiles-X in ihrer zwanzigjährigen Geschichte in die Wege leitete, bekamen wir jetzt
das “OK” der AOK. Über einen Zeitraum von zwei Jahren soll ein völlig neues Internetportal geschaffen werden, das in neuartiger Weise verschiedenste Zielgruppen über Fragiles-X informieren soll. In Zusammenarbeit mit der AOK, für die die Online-Information in ihrer Selbsthilfeförderung einen Schwerpunkt darstellt, werden wir mithilfe von verschiedenen Experten eine interaktive Webseite erstellen, auf der es möglich sein wird, auch online Fragen zu stellen und gemeinsam oder durch Expertenhilfe zu beantworten. Auch das von vielen Mitgliedern schon lang gewünschte Forum zum Austausch von Erfahrungen rund um das FraX mit anderen Eltern wird in die Webseiten integriert werden. Einen besonderen Dank bereits jetzt an die AOK für die besondere Unterstützung für dieses Projekt!

image
Krankenkassen fördern Jahrestagung

Auch die Krankenkassen beteiligen sich substantiell an unserer Jahrestagung: Durch die Unterstützung der Barmer GEK werden wir auf der Jahrestagung eine umfangreiche Kinderbetreuung anbieten können. Dadurch können Familien ihre Kinder mit nach Bad Salzdetfurth bringen und die Eltern während der Betreuungszeiten ungestört am Tagungsprogramm teilnehmen. Familien, die gerne eine Kinderbetreuung in Anspruch nehmen möchten, können dies auf dem Anmeldeformular zur Jahrestagung eintragen, das in Kürze zur Verfügung stehen wird.
Die BKK fördert das Geschwisterkinderseminar mit Frau Marlies Winkelheide. In diesem Seminar sollen die Geschwister der vom Fragilen-X betroffenen Kinder und Jugendlichen im Vordergrund stehen und sich ein ganzes Wochenende lang untereinander austauschen können.
Für Kinder und Jugendliche mit Fragilem-X selbst wird es ein Seminar zum Sozialkompetenztraining geben, in dem ihnen geholfen werden soll, in verschiedenen Situationen des gesellschaftlichen Alltags sicherer zu werden. Dieses wird freundlicherweise von der DAK gefördert. Auch den Kassen, die uns in diesem Jahr unterstützen, gilt unser herzlicher Dank!

image
ARCHIV: Countdown läuft – Nur noch 210 Tage bis zur großen Jahrestagung 2014

Neueste Informationen zu Fragilem-X, Fachvorträge, Tipps für den Alltag, die Möglichkeit zum umfangreichen Austausch in entspannter Atmosphäre – so präsentiert sich die größte Fragiles-X-Tagung im deutschsprachigen Raum, die Jahrestagung der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. vom 3.-5. Oktober 2014 im beliebten Hotel relexa in Bad Salzdetfurth.
Das umfangreiche Programm zum Schwerpunktthema Gesundheit für die ganze Familie umfasst Fachvorträge (erstmals parallele Vorträge mit sich anschließenden Gesprächsgruppen, um das Thema zu intensivieren) über geeignete Therapien für FraX-Betroffene, zum aktuellen Stand der klinischen Studien zum FraX-Syndrom, zu Themen der Alltagsbewältigung in der Familie (Essverhalten, Toilettentraining, soziale Kompetenz, Selbstständigkeit) mit Vorstellung spezieller Trainingsprogramme sowie umfassende sozialrechtliche Informationen für das Kindes- bis Erwachsenenalter.
In einigen Vorträgen wird ausführlich über die Vererbung des FraX-Syndroms und die erhöhte Wahrscheinlichkeit spezieller Auswirkungen der genetischen Besonderheit für Anlageträger/innen wie FXTAS – Fragiles-X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom und FXPOI – Fragiles-X-assoziierte Primäre Ovarial-Insuffizienz berichtet. Auf Wunsch können auch Individualberatungen in Anspruch genommen werden (Näheres hierzu wird noch rechtzeitig bekanntgegeben).
Die Tagung beginnt am Freitagvormittag ab 11:00 Uhr mit der Begrüßung neuer Familien und Erstinformationen über das FraX-Syndrom und unseren Verein. Um 14:30 Uhr beginnt die Kinderbetreuung und es starten verschiedene Seminare (eines für Geschwisterkinder, sowie eines für betroffene Jugendliche und Erwachsene mit Schwerpunkt „Sozialkompetenz“).
Um 15:00 Uhr startet das offizielle Programm mit der Eröffnung der Tagung durch den Vorsitzenden der Interessengemeinschaft, Dr. Jörg Richstein.
Neben den Vorträgen gibt es natürlich auch ausreichend Zeit zum Informations- und Erfahrungsaustausch mit anderen Eltern. Und selbstverständlich rundet ein Rahmenprogramm mit Filmvorführungen für Kinder/Jugendliche am Freitagabend und einer großer Verlosung für alle Teilnehmer am Samstagabend mit anschließendem Fackellauf für Kinder/Jugendliche unsere diesjährige Tagung ab.
Am Sonntagvormittag findet die Mitgliederversammlung der Interessengemeinschaft mit Abschlusspräsentationen der Workshops statt. Ende der Veranstaltung ist gegen 12:00 Uhr.
Die nächste große Jahrestagung mit umfangreichen Fachvorträgen wird es erst wieder in 2016 geben. In 2015 tritt an ihre Stelle ein Familien-Jahrestreffen an einem wunderschönen (und noch geheimen!) Urlaubsort in Deutschland.

Tragen Sie sich den 3.-5. Oktober schon heute in den Kalender ein und seien Sie mit Ihrer Familie in Bad Salzdetfurth dabei!

Die Einladungen werden im Mai verschickt. Ab diesem Zeitpunkt stehen die Anmeldeunterlagen auch als Download unter www.frax.de zur Verfügung. Wir empfehlen eine zügige Anmeldung, da wir dieses Jahr mit einer erhöhten Teilnehmerzahl rechnen!


Logo Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.
Postfach 10 11 03 · 18002 Rostock
Telefon 0381/29642375 · Fax 0381/29642376
E-Mail: geschaeftsstelle(at)frax.de

Facebook

Impressum